MOOC BiG - Bioinformatique pour la Génétique Médicale
BiG (BioInformatique pour la Génétique médical) est un MOOC (Massive Open Online Course) qui retrace le fonctionnement du séquençage haut débit (SHD) en génétique médicale.
A partir de plusieurs millions de variations dans les données brutes, comment parvient on à déterminer qu'une ou quelques variations est responsable d'une maladie ?
Initialement à destination des professionnels de santé impliqués en génétiques sa publication sur FUN-MOOC a élargi son public. Hormis fournir des contenus introductifs concrets pour comprendre les différentes étapes du NGS du phénotypage au diagnostic, le MOOC devrait participer à fédérer la communauté française de médecine génomique en mettant en lien les professionnels concernés : cliniciens, biologistes, bioinformaticiens, ... Ce MOOC a été réalisé sous l’égide du Collège National des Praticiens et Enseignants de Génétique Médicale (CNEPGM), grâce au soutien de la filière de santé AnDDi-Rares, la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP), le Réseau Français de Bioinformatique pour le Diagnostic (BioInfoDiag), le support technique du Centre de Recherche Interdisciplinaire (CRI) et de l'équipe SAPIENS.
La trame pédagogique est constitué d’une description des enjeux de la génomique remplaçant la génétique, les défis technologiques et techniques du SHD, l’interprétation des variations, l’analyse et les méthodes bioinformatiques employées. Nous avons donc choisi de suivre par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l'interprétation du résultat d'une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts. A partir de vidéos, documents, exercices et ressources pour aller plus loin, seuls ou en groupe : découvrez la bioinformatique appliquée à la génomique, renforcez vos connaissances et créer des liens avec d’autres apprenants !
La première version a débuté le 24 février sur Fun MOOC pour 6 semaines !
